亨廷顿舞蹈症患者生命倒计时记录,基因检测只有母亲遗传能活多久

时间:2017-08-23 14:40:31来源:168看看网

这个世界上的疑难杂症有很多,我们没听过没见过的也有很多,但有一种却有个很美的名字---亨廷顿舞蹈症。而听这个名字,大家很自然会想到这是不是由一种跳舞引起的病症,但其实在100多年前这种罕见的特发性神经变性疾病就已经被发现,而究竟这种病是不是绝症只有遗传母亲呢?如果提早做基因检测能否甄别?下面随着小编一起走进一名亨廷顿患者生命倒计时的最后时光里,究竟这种病症能活多久呢?随着小编一起来了解亨廷顿舞蹈症患者生命倒计时记录以及基因检测只有母亲遗传能活多久。

在开始今天的患者故事之前,小编先来问你科普什么叫“亨廷顿舞蹈症”。亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。

本病较为少见。估计为4/10万~10/10万人。年轻发病者症状一般较重,以肌强直为主,中年发病者以舞蹈症状为主,60岁以上发病者以意向性震颤为主。少年型患者少见。

可能对于一些混日子的人来说,会感觉这个日子怎么这么难熬,但对于“亨廷顿舞蹈症”患者来说,生命倒计时的滴答钟声耳边随时都能听到,明明家人就在身边,但自己却离他们越来越远,直到死亡。

崔建国梦见,妻子韩爱华从床上坐起,换上一袭黑裙,戴上银质耳坠,穿着高跟鞋,去附近小区的公园跳舞。

那是20年前的事了。如今,韩爱华躺在床上,嘴里发出“呜呜”声,手舞足蹈,一刻不停,体重从105斤降到72斤,她被确诊为亨廷顿舞蹈症。

亨廷顿舞蹈症患者生命倒计时记录,基因检测只有母亲遗传能活多久

年轻时候的韩爱华。受访者供图

近日,一段《致命的舞蹈:我只能看着她的病情日渐恶化,直至死亡》的视频在网络引发关注,让“亨廷顿舞蹈症”这个陌生名词进入大众视野。

视频中,家住北京市顺义区的崔建国烟一根接一根地抽。他说:“希望这个病将来能被治愈,不要再有人重复我们的悲剧。”

“这是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,患者发病年龄多在35到50岁,表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍。”上海瑞金医院神经内科副主任曹立介绍,患者生命持续约10到20年,目前没有治疗方法。

中国亨廷顿舞蹈症协作网调研估测,中国约有三万发病患者,而携带者(未发病)数量远远高于发病人群。

作为罕见病之一,亨廷顿舞蹈症(简称HD)并不为大众熟知。许多患者被误认为是癫痫、抑郁症、老年痴呆……一旦出现代代遗传现象,更是被视为“家族魔咒”。


“手舞足蹈”

韩爱华躺在床上,两只胳膊左右挥舞,右腿向半空中画圆,左腿朝上身弯曲,又放回。

洗得发白的床单在高频率“运动”下皱成一团。好几次,她险些从床角摔下来,崔建国将其拽回床中央。

这是8月18日下午3点半。韩爱华烧了3个多月,羚羊角粉、清热解毒丸等试了个遍,折腾了几晚,这会她趴在床上,四肢伸展着睡去——只有熟睡时,她才能停止“手舞足蹈”。

卷发剃成寸头、裙子变成背心,20年来,“走在路上总能收获回头率”的韩爱华,变成裹着尿不湿、胸下肋骨清晰可见、生活无法自理的病患。

最初的症状是“健忘”。1997年,这位新华书店的收款员,时常出现收款错误。转岗后,她也难以流利介绍图书,丢书情况接连发生,同事背后议论,她倍感委屈。

“这之前,妻子晚饭后都会换上连衣裙,在怡馨花园跳一两小时的华尔兹。工作受挫后,她变得沉默,也不愿再出门。”崔建国回忆。

几次出入医院,医生诊断为抑郁症。

韩爱华办理病退,将自己关在家里,白天对着电视发呆,夜里按时吃抗抑郁药物,勉强保证短暂睡眠。

但她的手脚,开始不受控制地抖动,直到2001年被确诊为亨廷顿舞蹈症。

1872年,美国医学家乔治·亨廷顿发现此病,因患者不停地抖动肢体,像极舞蹈动作而得名。

上海瑞金医院神经内科副主任曹立介绍,发病者在肢体上运动迟缓、语言不清、吞咽困难,认知上执行功能、思维加工能力衰退,精神上则表现为焦虑、抑郁躁狂等频发。以患者出现特征性运动障碍为起病点,3种障碍症状随着时间推移不断加重。

“医生说这个病没法治,最多活十来年。”崔建国慌了神,第一次听说这病,就被判了死刑。

十年前,他牵着妻子的手散步回家,走到五楼楼梯时,韩爱华忽然挣脱,大幅度抖动手脚,一步没站稳,后仰着摔下楼梯,在医院昏迷两天才醒来。

从那以后,她整夜吵闹、大小便失禁、四肢抖动频率不断增加,简单的话语交流变成“嗯”、“吃”、“饿了”,病情日渐恶化,直至完全丧失自理能力。

吞咽带来死亡

亨廷顿舞蹈症患者的生命一般持续10到20年。在崔建国悉心照料下,韩爱华成了患者里的“传奇”。

每天下午,他将一碗黑色糊状物端到妻子面前,这是她的水果榨汁餐。2012年,韩爱华病情进入晚期,吞咽成为困难的事。

一碗食物必须完全打碎,再一勺一勺送到妻子口中。她的头也来回摆动,到嘴边的流食常随着两侧嘴角滑落,流到脖颈和枕头。崔建国耐心擦拭,他计算过,喂完一碗食物需要半小时,喂下去的分量约三分之二。

亨廷顿舞蹈症患者生命倒计时记录,基因检测只有母亲遗传能活多久

8月20日,崔建国在顺义区的家里给患有亨廷顿舞蹈症(HD)的妻子韩爱华喂饭。

研究HD20年的Burgunder教授称,从全球范围看,HD患者最主要死因是肺炎,例如因吞咽导致窒息。

华显珍的大儿子孙立军,就是“被馒头害死的”。

疾病缠身后,儿女先后“被离婚”。为了照顾爱人和孩子,华显珍不断打零工,靠两千多的低保和养老金撑起全家人的生活。经济条件差,她只能用粗粮给患病的孩子喂食。

2006年立秋后的一个晚上,她将蒸好的一块白馒头送到大儿子手里。他坐在床头,左右手接过馒头,往嘴里送。

她转头去另一个屋看二儿子。10分钟后再回来时,孙立军躺在床头,眼珠上翻,感受不到呼吸。再等邻居赶来帮忙,儿子彻底咽了气。

措手不及的死亡,成了每个亨廷顿舞蹈症家庭隐秘的伤痛。

“国内也出现不少患者,因走路不稳,摔倒后出现脑出血等症状,最终病情恶化而逝”。复旦大学生命科学学院的鲁伯埙教授称,也有患者就医时,得到“治不了”的答案,放弃求生念头。

韩爱华也想过死亡。还能歪歪扭扭走路时,她每天下午都嚷嚷着要去潮白河边。

之后,韩爱华越发丧失语言功能,一天傍晚,崔建国推着她站在潮白河的土坝上,心生悲凉。

“你要是觉得痛苦,要不咱一起跳河算了。”崔建国开了句玩笑。

平日不接话的妻子忽然说:“好,听你的。”


“被诅咒”的家庭

韩爱华曾向丈夫提起,母亲举止异常,在自己3岁时忽然离世。“当时我也没放在心上,只是觉得她母亲早逝,很心疼她。”崔建国回忆。

Burgunder教授在回复新京报记者的邮件中表示,亨廷顿舞蹈症由基因紊乱引起,损坏细胞大量功能的同时,导致神经细胞的错乱,是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。

这些患者的家族,就像是“被诅咒”般,走不出死亡的阴影。

今年2月24日,黑龙江齐齐哈尔市甘南县的华立波,在医院昏迷三天,未能抢救成功。39岁的她,撇下10岁的女儿离世。

她是这个家庭患HD去世的第7人。

华立波的母亲华显珍亲眼看着公公、丈夫、小姑、两个儿子和一个孙子相继离世。

20年前,她的丈夫患病去世,10年前,大儿子表现出一样的手脚抖动症状、说话口齿不清、走路左右摇晃,她才恍悟,这是家族遗传病。

2006年和2012年,她的两个儿子去世时均不到40岁——大儿子因吞咽馒头困难被噎死,小儿子瘦到只剩一层皮,未抵抗住病痛的折磨。

女儿求生欲望强烈,一直幻想着痊愈,但现实不如愿。在一次求医回家的高铁站,她没有站稳,倒在台阶上,昏迷两夜后醒来,病情却急转直下,不出半年离世。

亨廷顿舞蹈症患者生命倒计时记录,基因检测只有母亲遗传能活多久

2016年,华显珍和女儿、孙女、孙子的合影。今年2月,女儿因HD去世。多年来,这个家庭因HD先后有7个人去世。

Burgunder教授谈到,欧洲的亨廷顿舞蹈症患者人数约每10万居民8人,中国患者人数保守估计为三万人。鲁伯埙分析,根据人口的年龄分布简化模型推算,假设每个年龄的人数一样,未发病的携带者是发病的3倍。

曹立表示,HD的基因突变特点是“动态突变”,加上遗传早现的现象,被遗传患者一代比一代年轻。但具体到某个家庭,需要看基因突变拷贝数,并不能看作是必然规律。Burgunder教授认为,其他遗传变异也可能改变疾病的表达及环境影响。

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